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全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉富集后进行高通量测序的基因组分析方法。人类外显子组占人类基因组长度的约1%，目前估计有DNA变异引起的疾病有85%以上来自外显子组区域的变异，能够根据公共数据库的外显子数据解释研究成果。因此，采用全外显子测序远比进行全基因组序列测序更简单、经济、高效。
人全外显子组测序技术已逐步应用到寻找单基因致病基因、复杂疾病的致病基因和易感基因的研究中。举例在医学研究中的应用：通过对全外显子序列数据进行系统化的生物信息学分析，我们能够获得如下结果：
- 检测疾病样本中高风险碱基突变位点和对应基因；
- 确定孟德尔遗传疾病相关基因；
- 在DNA层面区分不同癌症亚型；
- 检测癌症样本中潜在的外显子融合基因。
