无创产前DNA筛查

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更新: 2021-07-26
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无创DNA产前诊断—— 无创取样,准确排查胎儿T21、T18、T13无创DNA产前检测可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。仅需抽取孕妇10mL静脉血,利用新一代DNA测序技术及先进的生物信息学分析技术,即可准确检测胎儿染色体非整倍体。简单:仅需10mL静脉血安全:无流产、感染风险准确:DNA水平检测,准确率99%以上快速:采血后10个工作日内出检测结果
为什么选择无创DNA检测
准确率更高无创伤、无流产风险流程更简单、结果出具更快速
无创产前DNA检测能检测什么唐氏综合征(T21)唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。爱德华氏综合征(T18)18三体综合征亦称爱德华氏综合征,畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。帕陶氏综合征(T13)80%的病例为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%。