美国拉迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）的工作人员建立了一套自动化分析流程，用于分析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列，为疑似遗传病重症儿童提供潜在的诊断方案。该工作系统可在24小时内提供检查结果，极大地减少了用户干预，提高了可用性，并且诊断时间更短。

斯坦福大学领导的科学家团队开发了一种机器学习工具，可以分析电子医疗记录(EHR)，以识别可能患有家族性高胆固醇血症(FH)的个体，这是一种未被诊断的低密度脂蛋白(LDL)升高的遗传原因胆固醇，使患者患冠状动脉疾病的风险增加20倍。在单独的测试运行中，今天在npj数字医学中描述的分类器正确地识别了超过80%的病例 - 其阳性预测值(PPV) - 并且证明了99%的特异性。该团队表示，分类器可以帮助标记最有可能患有FH的患者，以便他们和他们的家人可以进行进一步的基因检测。“从理

日前，探基学堂联合上海何因生物科技有限公司医学产品总监孙培，重磅推出《单基因遗传病的基本原理和解读实践》系列课程。

你如何提高诺贝尔奖获奖的发现?添加一种令人衰弱的致病基因突变。在发表在美国国家科学院院刊上的一项研究中，首先创建诱导多能干细胞(iPSCs)的Shinya Yamanaka博士和他的同事们在格拉德斯通研究所找到了一种提高干细胞效率的方法。通过对罕见遗传病的研究进行重新编程。iPSCs-干细胞由皮肤细胞产生，可​​以在体内革命化的生物医学科学中转化为任何类型的细胞。他们为再生医学和药物发现的突破做出了贡献，超越了研究人员曾经认为的可能。但与任何新技术一样，仍有改进的余地。例如，使用现有技

美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所(NHGRI)及其合作者的研究人员已成功使用面部识别软件来诊断非洲人，亚洲人和拉丁美洲人的罕见遗传疾病。该疾病，22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征和心脏面部综合征，影响从3,000个中的1个到6,000个儿童中的1个。由于该疾病导致全身多处缺陷，包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部外观和学习问题，医疗保健提供者通常无法查明疾病，特别是在不同人群中。该研究的目标是2017年3月23日发表在“ 美国医学遗传学杂志&rdquo

国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员和他们的合作者正在研究一种常见疾病，帕金森病和罕见疾病戈谢病之间令人费解的联系，通过交配繁殖小鼠携带人类突变导致这两种疾病中的每一种。他们发表了他们的研究结果中的2017年12月发行中号olecular遗传代谢。戈谢病基因GBA1中的单个突变常见于患有帕金森病(一种神经退行性运动障碍)的患者。遗传GBA1的两个突变拷贝的个体患有戈谢病，一种罕见的脂质贮积症，其特征是脾脏肿大，出血和瘀伤频繁，骨骼减弱。研究人员发现很难理解GBA1突变在看似无关